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Position: Home > Articles > Establishment and application of genetic defect haplotype HH3 Heilongjiang Journal of Animal Reproduction 2019 (5) 16-18

遗传缺陷单倍型HH3检测方法的建立与应用

作  者：
吕小青;刘林;劳兰兰;李艳华
单  位：
中国农业大学动物科技学院;北京奶牛中心
关键词：
遗传缺陷;HH3;KASP
摘  要：
遗传缺陷单倍型HH3(Holstein Haplotype 3)由牛8号染色体上SMC2(structural maintenance of chromosomes 2)基因的T/C突变引起的隐性遗传疾病,其隐性纯合子可导致胚胎死亡,而HH3携带者个体表型正常。本研究建立了竞争性等位基因特异性PCR(KASP)检测遗传缺陷单倍型HH3的方法,该方法可快速、高通量的检测遗传缺陷单倍型。本研究共随机检测了北京地区158头荷斯坦母牛,发现HH3携带者个体6头,携带率3.8%,有害基因频率1.9%。本研究为遗传缺陷单倍型的分子筛查提供了借鉴,同时为奶牛场进行合理的选种选配提供了依据。
译  名：
Establishment and application of genetic defect haplotype HH3
作  者：
Lv Xiaoqing;Liu Lin;Lao Lan-lan;Li Yanhua;Beijing Dairy Cattle Center;College of Animal Science and Technology, China Agricultural University;
关键词：
genetic defect;;HH3;;KASP
摘  要：
HH3 is a recessive hereditary defect of Holstein dairy cattle. It is caused by a point mutation from T to G in SMC2(structural maintenance of chromosomes 2)gene on chromosome 8. Homozygous recessive can cause early pregnancy abortion, but carriers are normal. In this study, competitive allele-specific PCR(KASP) method was used to detect the frequency of genetic defect gene(HH3) in 158 Chinese Holstein cows. As a result, 6 HH3 carriers were identified and carrying rate was 3.8%, and the recessive allele frequency of CVM was 1.9%. This study provides a basis for scientific selection and mating of dairy farms.

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