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Position: Home > Articles > Establishment and Application of Molecular Diagnosis of Complex Vertebral Malformation (CVM)in Holstein China Dairy Cattle 2010 (3) 3-5

荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用

作  者：
李艳华;张胜利;赵兴波;李宁
单  位：
中国农业大学农业生物技术国家重点实验室;北京奶牛中心
关键词：
荷斯坦牛;脊椎畸形综合征;SLC35A3基因;单链构象多态性
摘  要：
脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。
译  名：
Establishment and Application of Molecular Diagnosis of Complex Vertebral Malformation (CVM)in Holstein
作  者：
Li Yanhua1,Zhang Shengli1,Zhao Xingbo2,Li Ning2(1.Beijing Dairy Cattle Center,Beijing 100192;2.State Key Lab for Agrobiotechnology,China Agricultural University,Beijing 100193)
关键词：
Holstein cattle;Complex vertebral malformation;SLC35A3 gene;SSCP
摘  要：
Complex Vertebral Malformation(CVM) is an autosomal recessive disease caused by G→T mutation in the SLC35A3 gene.The recessive homozygous form(CV/CV)is lethal and since carrier animals have viability,CVM frequency increases by use of carrier bulls in Artificial Insemination(AI).In this study DNA samples from Holstein bulls(n=186) and cows(n=140)were analysed.A 173 bp fragment from the polymorphic region of SLC35A3 gene was amplified by PCR and CVM was detected by PCR-SSCP in a simple,highly accurate and high throughput manner.Frequencies of CV/TV(carrier) genotypes in Holstein bulls and cows were 11.3% and 12.1%,respectively.Our pedigree studies of the carrier cattle in this experiment revealed that the mutation inherited to him from Penstate Ivanhoe Star bull(USA.1441440,CV).Although the elimination of CVM-carrier bulls from the Holstein world would be the most efficient method to control this genetic disorder,many CVM-carrier bulls are still listed commercially for AI in China.Monitoring the prevalence of CVM-carriers in random selected herds may be helpful in judging the effectiveness of the CVM-control program.

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